Sabato ricorre la Giornata mondiale della sindrome di Angelman, malattia rara che colpisce un nato ogni 20.000 circa al mondo. In Italia si stimano circa 3mila casi, 500 in Lombardia, 50 in Bergamasca. A Bergamo è nata da qualche anno un'alleanza per aiutare la ricerca a trovare una cura.
FROM Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo con il sostegno economico di Associazione Angelman onlus ha messo in campo tre progetti, una vera e propria task force: due borse di studio di due giovani ricercatrici all'Erasmus Medical Center di Rotterdam, centro all'avanguardia nello studio di questa malattia rara, il Registro Italiano Angelman, un database innovativo compilato direttamente dalle famiglie dei malati che raccoglie ad oggi i dati demografici, genetici e clinici di 63 pazienti con sindrome di Angelman (che salgono a 89 se si considerano i pazienti che, tramite i famigliari/tutori, devono finire di completare il questionario); e uno studio osservazionale sul sonno - problematica che impatta moltissimo sulla vita dei malati e delle loro famiglie - che prenderà il via in primavera in collaborazione con l'Ospedale di Bergamo.
I bambini e ragazzi Angelman hanno gravi disabilità motorie e cognitive, non parlano, spesso soffrono di epilessia, disturbi del sonno e problemi del comportamento che ricadono nello spettro autistico. Ad oggi per loro non c'è una cura. Il Registro Italiano Angelman di FROM ha l'obiettivo di conoscere meglio la malattia e i malati, le problematiche che li affliggono e le terapie che seguono e di mettere a disposizione dei futuri trial un set di pazienti disponibili per la sperimentazione clinica di nuove terapie.
Il Registro Italiano Angelman di FROM dà alle famiglie la possibilità di aiutare concretamente la ricerca di una cura in un momento importante in cui sembra siano in partenza sperimentazioni di nuovi farmaci per l'Angelman.
L'Associazione Angelman per il Registro dei malati e le borse di studio ha messo in campo circa 300.mila euro.