La Giornata è l’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla realtà difficile dei malati e sull’importanza di sostenere la ricerca.
Lo faremo nei prossimi giorni anche noi con una campagna mediatica che comunicherà attraverso i giornali, le tv, le radio e i social network i risultati del primo anno del Registro Italiano Sindrome di Angelman, progetto di ricerca nazionale avviatolo scorso 15 febbraio danno dalla nostra Fondazione e finanziato dall'Associazione Angelman.
Ad oggi si conosce molto della malattia ma non tutto. La stessa incidenza della sindrome di Angelman è ancora incerta: si stima ci sia un caso ogni 15.000 nati ma è plausibile pensare che i malati possano essere di più.
Il Registro raccoglie informazioni cliniche e genetiche sui malati che vivono in Italia e viene compilato dai genitori/car giver/tutori dei bambini e ragazzi affetti dalla sindrome.
Perché i dati siano di qualità, le famiglie sono chiamate a svolgere un ruolo principale: condividendo informazioni sui propri figli i genitori contribuiscono a migliorare la conoscenza della sindrome di Angelman e la diagnostica e aiutano la ricerca a sviluppare nuovi studi clinici e nuove opportunità terapeutiche.
Nei prossimi giorni pubblicheremo i risultati di questi primi 12 mesi di studio e alcune novità.
Sappiamo che trovare il tempo per registrarsi non è facile, perché la cura di questi malati richiede molto impegno e l’uso del pc non è per tutti immediato, tuttavia rivolgiamo un invito alle famiglie dei malati a registrarsi e a compilare il questionario. Il registro infatti si chiuderà il 15 febbraio 2021, che sarà il termine ultimo per registrarsi.
Le famiglie in difficoltà nell’iscrizione e/o nella compilazione del questionario possono rivolgersi a FROM e chiedere di essere assistite in ogni fase della registrazione contattando il responsabile alla mail [email protected] oppure per telefono al numero 035/2675134 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 12.30 e dalle 14.30 alle 16.
Alcune informazioni in più sul registro
Il Registro Italiano Angelman (RISA)
- è stato registrato pubblicamente sul portale ClinicalTrials.gov(https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03650569?cond=angelman&rank=1), che rappresenta un autorevole mezzo per veicolare nella comunità scientifica internazionale, in maniera trasparente e secondo standard di qualità, i risultati sull’operato dei Registri di Patologia condotti nel mondo.
- prima della sua realizzazione è stato presentato al Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (https://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-di-angelman/12985-sindrome-di-angelman-il-primo-registro-italiano-e-una-realta)
- i suoi risultati preliminari sono stati presentati a livello internazionale alla 6th International Scientific Conference 2018 della ASA (Angelman Syndrome Alliance), tenutasi ad Amburgo il 12 Ottobre 2018.
