CMEF

Studio delle cardiomiopatie eredo-familiari a causa genetica non nota. STUDIO CMEF

Studio di genetica medica volto migliorare la comprensione delle basi genetiche nelle forme eredo-familiari di cardiomiopatie a causa genetica non nota.

RAZIONALE: Definire le cause genetiche delle cardiomiopatie eredo-familiari è attualmente estremamente complesso per l’eterogeneità genetica. Spesso le basi molecolari di queste malattie del miocardio sono sconosciute e la classificazione genetica impossibile, soprattutto per quanto concerne le cardiomiopatie dilatative, che sono epidemiologicamente le più rilevanti. Queste ultime sono infatti alla base di circa il 30% delle forme di scompenso cardiaco e rappresentano una delle maggiori cause di trapianto di cuore. Circa il 40% dei casi dimostra di essere di tipo eredo-familiare, tuttavia ad oggi sono noti solo il 20-30% dei geni causativi. Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione recentemente introdotte nella pratica clinica sono rappresentate da sequenziatori ad alta processività, in grado di produrre una quantità di dati senza precedenti, in virtù di un sequenziamento parallelo e massivo del DNA. L’applicazione di tali tecnologie, a un costo sempre più accessibile, ha portato nell’ambito della ricerca scientifica e della diagnostica una rivoluzione incredibile, consentendo di indagare larghe porzioni di genoma e investigare i meccanismi patogenetici di molte malattie mendeliane. Allo stesso tempo, queste piattaforme hanno lanciato una sfida computazionale, in quanto l’analisi, la gestione e l’interpretazione di questa mole di dati richiede necessariamente l’ausilio di figure professionali con competenze bioinformatiche.

OBIETTIVO: migliorare la comprensione delle basi genetiche nelle forme eredo-familiari di cardiomiopatie a causa genetica non nota.

POPOLAZIONE: pazienti con diagnosi di cardiomiopatie eredo-familiari, cioè che presentino nella famiglia almeno un altro membro affetto, senza causa genetica nota.

DISEGNO: studio di laboratorio monocentrico.

NUMEROSITÀ: NA